1.4 millones de peruanos en la actualidad padecen deenfermedades genéticas, ¿cómo podemos evitarlas?

Lima.- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4% y 7% de la
población mundial sufren de enfermedades genéticas. En nuestro país, alrededor
de 1.4 millones de personas estarían padeciéndolas.
En ese marco, es importante precisar que, estas enfermedades son graves y en
conjunto son responsables del 35% de las muertes durante el primer año de vida
de los pacientes que las portan.
Sin embargo, gracias a los diversos avances médicos de los últimos años, se ha
logrado diseñar el test genético de portadores, el cual es un método efectivo para
prever este tipo situaciones, ya que busca detectar los genes responsables del
desarrollo de algún tipo de enfermedad genética, y de esa manera determinar el
riesgo de tener descendencia afectada.
Por otro lado, antes de someterse a este tipo de exámenes genéticos, es
fundamental conocer los porcentajes de seguridad del test, entre estos, podemos
identificar aquellos relacionados con los valores de sensibilidad, especificidad y
cobertura de los genes elegidos. En ese sentido, Concebir, ofrece un test que
cuenta con el >99% de sensibilidad y especificidad, con cobertura superior al
98%, lo que permitirá a nuestros pacientes conocer la presencia o ausencia de las
variantes genéticas patógenas o probablemente patogénicas en los genes de los
individuos.
Los resultados de esta evaluación pueden tardar hasta 6 semanas, ya que
Concebir, por medio de su laboratorio ADN diagnóstico, realiza un análisis de
más de, 19000 genes, a través de su plataforma de secuenciamiento de Exoma
completo, GenXoma®, obteniendo así, información de todas las enfermedades
monogénicas, tanto recesivas o dominantes.
Para ejecutar esta prueba, es necesario contar con una orden médica,
antecedentes del paciente y una muestra de sangre, que se tomará en el
laboratorio. Cabe precisar que, en caso se detecte que ambos miembros de la
pareja tienen el mismo gen afectado, la descendencia tiene un 25% de
probabilidad de padecer una enfermedad genética recesiva.
Finalmente, los datos genómicos que se obtengan como resultado de la
evaluación, podrán ser actualizados en el futuro, conforme la literatura científica
lo permita y establezca.