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28 de febrero: Día mundial de las enfermedades raras y huérfanas

Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un
número pequeño de personas en comparación con la población general 1; según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hasta el momento se han registrado más de 7 mil patologías de este tipo y se presentan en el 7% de la población.

La Dra. Ana Protzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú, indica que en el Perú se estima que hay aproximadamente 2 millones de pacientes que padecen una enfermedad rara, y resalta la importancia del diagnóstico para su atención. “La detección temprana de la ERH repercute en un tratamiento capaz de mejorar la calidad de vida del paciente, en asesorar de la mejor manera a los padres o familiares y en algunos casos, en salvarles la vida”, comenta la especialista.

Si bien en el 2019 se aprobó el reglamento de la Ley N° 29698 que declara de interés nacional y preferente la atención al tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, 3 la genetista señala que aún queda mucho por hacer para vencer las barreras que dificultan el
diagnóstico oportuno.

“El desconocimiento sobre estas patologías y las barreras del tipo logístico, demográfico y económico, son los desafíos más grandes a los que se enfrentan los pacientes que padecen estas enfermedades. El contar solamente con 24 médicos genetistas activos en el Perú, y que, 22 de
ellos estén concentrados en Lima, representa un gran problema para quienes viven en provincias, ya que no pueden ser atendidos”, añade la doctora.

María Elena Almendariz, directora ejecutiva de la Federación Peruana de Enfermedades Raras(FEPER), coincide con esta afirmación y comenta que la tardanza del diagnóstico es común debido al poco conocimiento que hay sobre ERH por parte de los profesionales en la primera línea de atención. “El paciente muchas veces se ve obligado a tener diversas opiniones de
expertos y estudios clínicos hasta obtener un diagnóstico definitivo y esto, en muchos casos, puede demorar entre 3 a 4 años”.

Ante esta situación, tanto Protzel como Almendariz consideran que la capacitación médica y el registro de pacientes es fundamental para visibilizar la problemática y lograr un mejor sistema de detección temprana, ambas iniciativas contempladas en el plan de la Ley N° 29698.

“Desde la Sociedad Genética del Perú se ha estado trabajando en diversas iniciativas con instituciones y especialistas para reforzar la educación médica de profesionales que ven patologías severas, que son en su mayoría ERH, con el objetivo de afinar los criterios de diagnóstico y tener una adecuada selección de pruebas”, puntualiza la especialista.

Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE: TAK) es una compañía biofarmacéutica líder global que se basa en valores y se impulsa por la I+D con casa matriz en Japón que trabaja para brindar una mejor salud y un mejor futuro para el paciente, haciendo que la ciencia se traduzca en
medicamentos altamente innovadores. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Gastroenterología (GE), Neurociencias y Enfermedades Poco Frecuentes. También realiza inversiones de I+D en Terapias Derivadas del Plasma y Vacunas. La compañía se enfoca
en el desarrollo de medicamentos altamente innovadores que contribuyan a marcar una diferencia en la vida de las personas ofreciéndoles nuevas alternativas terapéuticas y mejorando su motor colaborativo de I+D y sus capacidades para generar una línea de productos robusta y diversificada. Con presencia en alrededor de 80 países y regiones, los empleados de Takeda están comprometidos con mejorar la calidad de vida del paciente trabajando junto con otros aliados en el área del cuidado de la salud.

Para más información, visite el sitio https://www.takeda.com

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